Несовершенный остеогенез диагностика

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез диагностика

  • Определение
  • Причины
  • Симптомы
  • Классификация
  • Диагностика
  • Профилактика

Определение

Несовершенный остеогенез (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека») — одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей.

Вследствие группы генетических нарушений, люди с несовершенным остеогенезом либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Заболевание было известно уже давно, на что указывает случай рождения ребенка с переломами костей описаный в 1637 году.

Причины

В 1788 году было высказано мнение о том, что внутриутробные переломы являются следствием врожденного сифилиса, так как внутриутробного рахита не бывает. Со временем и сифилис был исключен как фактор этой болезни.

В 1849 году был описан синдром хрупкости костей с множественными переломами, которые возникали внутриутробно или после рождения, и дал ему название “osteogenesis imperfecta”, которой пользуемся до сих пор.

Клиницисты различают две формы несовершенного остеогенеза – раннюю (внутриутробную или пренатальную), когда переломы костей возникают внутриутробно или во время родов, и форму постнатальную или позднюю.

Хотя считали, что дети, рожденные с пренатальной формой болезни,  умирают в первые месяцы жизни, но многие клиницисты указывают на возможную жизнеспособность этих детей.

Теперь однозначно известно, что чем раньше болезнь проявляется, тем тяжелее ее течение и худший прогноз.

Выделяют четыре стадии течения несовершенного остеогенеза:

  • латентную;
  • стадию переломов костей;
  • стадию глухоты;
  • стадию устойчивого остеопороза.

Но указанная классификация не дают адекватного ответа на вопрос о причинах возникновения болезни. К сожалению, не существует надлежащей системы для разграничения вариантов течения несовершенного остеогенеза, которые бывают у детей.

Симптомы

Клинические проявления заболевания различны в зависимости от типа болезни и возраста больного, его индивидуальных, генетически обусловленных особенностей. При пренатальной форме болезни дети рождаются очень ослабленными, иногда нежизнеспособными. Во время родов, несмотря на их нормальный ход, у детей возникают переломы костей.

При рождении иногда можно обнаружить деформации конечностей после неправильного срастания внутриутробных переломов. Клинически диагноз несовершенного остеогенеза основывается в основном на наличии искажений конечностей вследствие полных и неполных переломов костей, атрофии мышц, голубых склер и “янтарного” цвета зубов.

Позже переломы костей возникают часто при пеленании ребенка, купании или одевании распашонок, ползунков. Как правило, переломы бывают поднадкостничными, с угловым смещением отломков диафизов бедренной или плечевой кости, реже костей предплечья и голени. Иногда случаются переломы костей таза и позвоночника. Они быстро срастаются – поэтому лечение необходимо начинать немедленно.

Следует отметить, что переломов костей кисти и стопы почти никогда не бывает. А после переломов не возникают псевдоартрозы.

У нелеченых детей переломы срастаются с угловыми деформациями сегментов конечностей и выраженной гипертрофической мозоли, которая пальпируется. Конечности относительно туловища непропорционально коротки и деформированные.

Как было сказано, в результате частых, иногда множественных, переломов и легочных воспалительных осложнений дети с ранней формой болезни умирают в первые дни или месяцы после рождения и редко доживают до 10-летнего возраста.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза может проявляться переломами костей у детей, которые считаются здоровыми, между 2 и 12 годами жизни, реже в юношеском возрасте, а также у взрослых, хотя считают, что после полового созревания переломы костей встречаются редко, а порой и вовсе отсутствуют.

При поздней форме несовершенного остеопороза генеза частота переломов бывает разной, от нескольких до десятков раз с различной локализацией. Иногда у детей обнаруживают деформации костей позвоночника и нижних конечностей без перенесенных классических переломах обусловлено микротрещинами костей.

В длинных костях, ребрах, ключицы не бывает осколочных переломов, так как действующая сила мала. Характер переломов костей, ход их сращения не отличаются от переломов при ранней форме несовершенного ос теогенезу и псевдоартрозы почти никогда не наблюдаются.

Переломы сопровождаются болью, припуханием, крепитацией обломков т.п..

При этой болезни у больных всегда отмечается общее недомогание; атрофия мышц вследствие щадящего образа жизни; слабость связочно-капсульного аппарата суставов, что приводит их нестабильность, а также подвывихи или вывихи. Могут быть искривление позвоночника и плоская грудная клетка.

Классификация

На основе генетических исследований многих авторов было выделено четыре типа болезни, которые сегодня можно принять в качестве стандарта:

  • I и IV – болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования и мягким ходом;
  • II – болезнь, при которой больные умирают сразу после рождения или несколько позже, вследствие множественных патологических переломов или легочных инфекционных осложнений;
  • III – заболевание с аутосомно-рецессивной формой наследования, больные живут нормально и имеют в основном проблемы в лечении переломов костей.

Диагностика

Для несовершенного остеопороза характерна триада симптомов: повышенная ломкость костей, голубизна склер и тугоухость.

Тугоухость развивается постепенно после половой зрелости, в результате склеротических изменений и сращения мелких косточек среднего уха. Однако во всех случаях наблюдаем глухоту при повышенной ломкости костей.

Зато голубизна склер является постоянным признаком этого заболевания, она обусловлена ​​истончением склер и просвечиванием пигмента сосудистой оболочки.

Диагностика несовершенного остеогенеза не причиняет значительных трудностей. Она основывается на указанной триаде симптомов, но основным является частая ломкость длинных трубчатых костей.

Бывают случаи, когда при рождении ребенка с ранней формой болезни обнаруживают диспропорцию коротких и искривленных конечностей относительно нормального туловища, это может дать повод заподозрить хондродистрофию.

Но нормальная голова и лицо и выявленные утолщение мозолистых костей в местах угловых деформаций вследствие неправильного сращения внутриутробных переломов является основанием для установления правильного диагноза.

У детей младшего возраста можно спутать несовершенный остеогенез с рахитом или инфантильною формой остеомаляции, обнаружив деформацию грудной клетки, искривление конечностей и позвоночника, но внимательное изучение анамнеза и обследование исключает эту патологию.

Обязательным методом является рентгенологическое обследование больных несовершенным остеогенезом. На рентгенограммах скелета обнаруживают различные патологические изменения в костях, которые зависят от возраста больного, формы заболевания и особенностей течения болезни.

При ранней форме заболевания редко приходится обследовать детей рентгенологически, так как внимательное клиническое обследование ребенка ортопедом после рождения дает основание установить или заподозрить правильный диагноз.

А у детей, которые остались живыми, патологические переломы костей встречаются настолько часто, что нет необходимости в рентгенодиагностике.

При поздней форме несовершенного остеогенеза проводят рентгенологическое обследование детей, подростков и особенно взрослых при переломах костей со смещением отломков или неправильном их срастании, чтобы решить вопрос о выборе метода лечения и коррекции деформаций.

Лабораторные исследования крови и мочи детей, больных несовершенным остеогенезом, не проявляли каких-либо характерных признаков этого заболевания. Иногда при свежих переломах костей наблюдалось увеличение СОЭ.

При биохимических исследованиях сыворотки крови показатели содержания кальция и фосфора, а также активность щелочной фосфатазы колебались в пределах нормы в разных возрастных группах больных, хотя обнаруживали повышение активности кислой и щелочной фосфатазы.

Относительно прогноза следует еще раз подчеркнуть, что при ранней пренатальной форме несовершенного остеогенеза большинство ослабленных детей умирает сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни в результате частых переломов и осложнений различными воспалительными процессами. Более благоприятный прогноз при поздней форме болезни, так как в период полового созревания переломы костей встречаются каждый раз реже, а в зрелом возрасте, со временем, они не наблюдаются.

Профилактика

Учитывая то, что у детей частые переломы патологически измененных костей быстро срастаются с тенденцией к деформациям, очень важно предоставить детям неотложную помощь и правильно лечить их.

Принципы лечения переломов при несовершенном остеогенезе не отличаются от общепринятых в травматологии.

В случаях частых переломов костей применения интрамедулярного металлоостеосинтеза является профилактическим средством возможных повторных переломов и возникновения угловых деформаций.

В связи с тем, что переломы костей у детей младшего дошкольного возраста лечат, как правило, консервативными методами, иногда возникают угловые деформации, нарушающие статико-динамическую функцию нижних конечностей и вызывают деформирующий остеоартроз. Угловые деформации у детей и взрослых, особенно костей нижних конечностей, необходимо устранять.

При несовершенном остеогенезе важнее значение имеет предотвращения переломов костей. С больными детьми необходимо осторожно обращаться, хранить щадящий режим и назначать общеукрепляющее лечение. Полезно употребление препаратов кальция, фосфора, железа, поливитаминов, витамина D. В раннем детстве назначают препараты тимуса, а старшим детям – гормон половых желез, чтобы ускорить рост костей.

Определенную роль играет кварцевое облучение детей.

Детям назначают анаболические стероиды, которые тормозит процессы резорбции в костях, ускоряет процессы регенерации и способствует интенсивному отложению кальция в белковом матриксе костей.

Дети, больные несовершенным остеогенезом, должны состоять на диспансерном учете и лечится. Необходимо ориентировать их на освоение щадящих профессий и правильное трудоустройство.

Онлайн консультация врача

Светлана:16.01.2015
Здравствуйте,у меня такой вопрос.Ортопед поставил диагноз моей внучке(ей 6 месяцев)-двусторонний врождённый вывих бёдер,при таком диагнозе необходимо ли ложиться в стационар или можно находиться на амбулаторном лечении.Снимок прилагаю.Заранее благодарю.Снимок.- //upload.akusherstvo.ru/image729235.jpg

Источник: //med36.com/ill/1431

Описание патологии

Болезнь Лобштейна-Фролика – это генетически обусловленная болезнь, которая возникает вследствие нарушения костеобразования. Она приводит к снижению массы костей и повышению их ломкости.

Патология развивается в результате дефекта коллагена первого типа, который является важным белком в структуре кости. Тогда он вырабатывается в недостаточном количестве или строение вещества нарушено. По этой причине кости становятся слабыми и ломкими.

Из-за этого патология получила название «хрустальная болезнь».

Справка. По статистике, примерно в 50% случаев несовершенное костеобразование провоцируют спонтанные мутации. Болезнь диагностируют у 1 ребенка из 10 – 20 тысяч новорожденных.

Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.

Установление диагноза

Выявить врожденную форму патологии можно еще на 16 неделе беременности с помощью УЗИ. При необходимости проводится биопсия хориона и генодиагностика, чтобы подтвердить наличие мутировавшего гена.

В остальных случаях диагностика несовершенного остеогенеза состоит из таких методов:

  • Сбор анамнеза, жалобы пациента. Признаки патологии: частые переломы, нарушение формы костей, затруднение походки, малый рост, плохие зубы, нарушения слуха.
  • Визуальное обследование. Врач оценивает рост, массу тела, слух, состояние зубов, окрас белков глаз, проводит неврологические тесты. Ортопеда интересует форма, длина конечностей, деформации, амплитуда движений в суставах.
  • Лабораторные исследования крови, мочи помогут обнаружить уровень белков, глюкозы, мочевины, кальция, фосфора и т. д.
  • Рентген конечностей, позвоночника, черепа покажет, что снизилась плотность костей, костные мозоли после сращения патологических переломов и т. д.
  • Биопсия кости (исследование фрагмента костной ткани) применяется для подтверждения снижения ее плотности, истончения внешнего слоя.
  • Биопсию кожи проводят, чтобы изучить дефект коллагена.
  • Молекулярно-генетическое исследование поможет обнаружить мутировавший ген. Для этого изучается кровь или слюна пациента.

Справка. Дифференциальная диагностика поможет отличить хрустальную болезнь от рахита, ахондроплазии (порок развития хряще-образовательной системы плода), несовершенного десмогенеза (гиперэластичность кожи).

Как уже упоминалось, несовершенный остеогенез неизлечим. Лечение проводится, чтобы облегчить состояние пациента, укрепить костную ткань. Для этой цели применяют следующие методы:

  • Медикаментозная терапия. Больной принимает препараты на основе соматотропина (гормон роста), чтобы стимулировать синтез коллагена. Кроме того, показаны антиоксиданты, лекарственные средства, содержащие кальций, фосфор, витамин Д2.
  • Затем больному назначают препараты, ускоряющие образование и минерализацию костной ткани, которые содержат экстракт щитовидных желез скота и холекальциферол. А бисфосфонаты замедляют процесс разрушения костей, для этой цели применяют Памидроновую, Золедроновую кислоту, Резидронат.
  • Физиотерапевтические процедуры: электрофорез с хлористым кальцием (проникновение лекарственного вещества сквозь кожу с помощью электрического тока), ультрафиолетовое облучение крови, магнитотерапия, индуктотермия и т. д. Также детям назначают массаж, лечебную гимнастику для укрепления мышц, связок.

Медикаменты помогут укрепить костную ткань и облегчить состояние больного

Кроме того, больному может понадобиться лечение у психолога. Также рекомендуется использовать ортопедические приспособления, например, обувь или корсеты.

При выраженной деформации костей после переломов проводится корригирующая остеотомия. Операция помогает исправить форму и размер конечностей. Во время процедуры пораженная кость рассекается, неправильная форма исправляется, а отломки костей фиксируются специальными штифтами или болтами (остеосинтез).

Различают 2 вида остеосинтеза: накостный и интрамедуллярный. В первом случае фиксирующая конструкция расположена в теле пациента, но снаружи кости. Минус этого метода лечения в том, что повреждается надкостница. Во втором случае фиксатор размещается внутри кости.

Внимание. Операция при несовершенном остеогенезе противопоказана, если состояние больного тяжелое, он страдает от функциональной недостаточности сердца, легких или закрепить фиксатор невозможно из-за недостатка костной ткани.

Таким образом, наиболее опасной считается ранняя форма патологии, при которой большинство детей погибает в течение первых месяцев или лет. Это происходит из-за множественных травм и инфекций (воспаление легких, сепсис). Поздняя форма хрустальной болезни имеет более благоприятный прогноз, хотя качество жизни снижается.

Поддерживающая медикаментозная терапия поможет избавиться от симптомов патологии, укрепить костную ткань, улучшить общее состояние больного. При сильной деформации костей вследствие переломов проводится корригирующая остеотомия. Лечение дополняется физиотерапией, ЛФК, массажем.

Врачи настоятельно рекомендуют провести медико-генетическое консультирование будущим мамам, в семьях которых есть больные на несовершенный остеогенез.

Источник: //spina.guru/bolezni/nesovershennyy-osteogenez

Термины и определения

Трансфизарное армирование – способ остеосинтеза, заключающийся во введении элементов фиксации (эластичных стержней) через эпифиз (апофиз) сквозь ростковую зону в костномозговой канал.

1.1 Определение

Несовершенный остеогенез (НО) – группа генетических нарушений с разным типом наследования, характеризуемых частыми переломами, костными деформациям, низкой минеральной плотностью кости и остеопенией [1-4].

1.2 Этиология и патогенез

В большинстве случаев (не менее 70% случаев) НО вызван доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующих синтез ?-2 цепей коллагена первого типа, в результате чего у людей, страдающих НО, содержание данного белка снижается в тканях, нарушаются также его структурные функции [2,3].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости заболевания колеблется от 1/10000 [4] до 1/20000 новорожденных [5].

1.4 Кодирование по МКБ

Q78.0 – Несовершенный остеогенез

1.5. Классификация

Наиболее широко распространенная классификация НО была предложена Sillence [1]. Она основана на клинико-рентгенологической картине заболевания и включает I, II, III и IV типы заболевания, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

В последующем классификация была расширена [3,4], добавлены V (доминантно наследуемый, характерно образование объемных гипертрофироавнных, не склонных к ремоделированию, костных мозолей, оссификация межкостных мембран), VI (вероятно, рецессивно наследуемый), VII (рецессивный тип наследования, мутация гена CRTAP), VIII (рецессивно наследуемый, мутация гена LEPRE1) типы, включающие пациентов с клинико-рентгенологическими проявлениями НО, но без нарушений синтеза коллагена первого типа. Согласно современным классификациям в зависимости от клинических проявлений и молекулярного дефекта выделяют 12 типов НО [6]. Кроме того, к НО-подобным заболеваниям относят синдром Bruck (НО в сочетании с врожденными контрактурами суставов, обусловленный мутацией гена PLOD2) [7], синдром Cole-Carpenter (НО сочетается с краниостенозом) [8], синдром «остеопороз-псевдоглиома» (OPPG) (тяжелая форма НО сочетается с прогрессирующей слепотой, результат мутации гена LRP5) [9], НО и синдром Ehlers-Danlos (хрупкость костей и гиперподвижность суставов) [10].

Таблица 1 – Классификация несовершенного остеогенеза ([6]).

Тип НО, характеристикаКлинические проявления
I тип, легкий,недеформирующийГолубые склеры, умеренная деформация конечностей, компрессионные переломы позвонков в школьном возрасте, гипермобильность суставов, несовершенный дентиногенез и тугоухость возможны.
II тип, перинатальный,летальныйТяжелые деформации конечностей, внутриутробные переломы, нарушение минерализации костей черепа, висцеральные грыжи, рахитические четки.
III тип, тяжелый,деформирующийКороткие искривленные конечности, короткое туловище, внутриутробные и перинатальные переломы, в т.ч. позвонков, характерная треугольная форма лица, несовершенный дентиногенез, темно-голубые или серые склеры, гиперпластические костные мозоли, телескопические переломыУмеренная задержка роста, внутриутробные переломы, несовершенный дентиногенез, белые или серые склеры, телескопические переломы.
IV тип, деформирующий,средней тяжестиУмеренная задержка роста, рахитоподобные изменения метафизов, выявляемые при рождении, позже линии склероза в метафизах. Кальцификация межкостных мембран предплечья и голени, гипертрофические костные мозоли.
V тип, деформирующий, средней тяжестиГипертрофические костные мозоли в местах переломов и остеотомий. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен.
VI тип, деформирующий,средней тяжести-тяжелыйУмеренная задержка роста. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен. Накопление остеоида в местах переломов и остеотомий. Плохой ответ на терапию бисфосфонатами.
VII тип, деформирующий,средней тяжести до летальногоВнутриутробные переломы, coxa vara, белые склеры, ризомелия. Несовершенный дентиногенез не характерен. Напоминает НО III типа.
VIII тип, тяжелый,Деформирующий, до летальногоВыраженная задержка роста, выраженная деминерализация скелета, платиспондилия, сколиоз, расширение метафизов, длинные фаланги, белые склеры.
IX тип, тяжелый,Деформирующий, до летальногоГрубая задержка роста, серые или голубые склеры, короткие, искривленные конечности.

2.1 Жалобы и анамнез

Пациенты предъявляют жалобы на частые переломы, деформации конечностей, черепа, грудной клетки, затруднения походки, низкий рост, заболевания зубов, плохой слух. Ввиду частых переломов дети часто отказываются вставать, ходить. Для аутосомно-доминантных форм можно, как правило, обнаружить признаки несовершенного остеогенеза у родственников.

2.2 Физикальное обследование

  • Рекомендовано проведение общего осмотра: оценка общего состояния, роста и массы тела, неврологического статуса, состояния зубов, слуха, окраску склер. При ортопедическом осмотре важно обратить внимание на форму и длину конечностей, объем движений в суставах (определение гипермобильности), патологическую подвижность, форму конечностей, присутствие деформаций [1, 2, 4, 11-16].Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: //medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/nesovershennyj-osteogenez_14106/

Несовершенный остеогенез – Генетик-РО

Несовершенный остеогенез диагностика

проф. Круглов Сергей Владимирович (слева), Крючкова Оксана Александровна (справа)

Автор проекта: Круглов Сергей Владимирович, профессор, заслуженный врач России, доктор медицинских наук, врач высшей квалификационной категории

Подробнее

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна — врач-травматолог-ортопед

Подробнее

Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Прочитать о докторе подробнее

Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, характеризующееся тем, что на генетическом уровне происходит нарушение образования костей, в результате чего те кости, которые образуются у ребенка имеют пористую структуру (наблюдается остеопороз), чрезмерно повышенную степень ломкости.

Несовершенный остеогенез: эпидемиология

Несовершенный остеогенез

В медицинской литературе понятие несовершенного остеогенеза имеет несколько различных названий – это и хрупкость костей врожденная, и рахит врожденный, и дистрофия периостальная, и Фролика – Лобштейна болезнь, и остеомаляция врожденная. Но несмотря на такое многообразие названий, все они отражают один патологический процесс, происходящий в костных структурах.

Из-за чрезмерной ломкости и хрупкости костей, дети с подобным заболеванием склонны к постоянным и самое главное множественным переломам костей.

Причем переломы возникают даже от малейшего воздействия, которые у здоровых детей не вызывает вообще никаких травматических повреждений.

В связи с данной особенностью, малышей, страдающих данной патологией иногда называют «хрустальными детьми» тем самым подчеркивая, ту особенность костных структур, которая наблюдается у них.

Частота встречаемости данной патологии среди населения планеты 1:10000 или 1:20000 всех новорожденных детей.

Несовершенный остеогенез относится к генетической патологии. А это значит, что вылечить полностью пациентов, которым при рождении был поставлен данный диагноз невозможно, как и любых других детей с генетическими проблемами. Но несмотря на это в настоящее время разработаны ряд методов, которые помогают нормализовать жизнедеятельность подобных пациентов, повысив их качество жизни.

Несовершенный остеогенез: причины развития данной патологии

Итак, давай те разберёмся, из-за чего же возникает данная патология, какие механизмы в организме ребенка оказываются «поврежденными».

Развитие данной патологии обусловлено тем, что на генетическом уровне (вследствие мутации) происходит нарушение обмена белков коллагена первого типа (белки соединительной ткани). Из-за подобного нарушения формирование коллагеновых цепей нарушается.

В результате этого образование коллагеновых волокон из цепей, входящих в состав как костей, как мышц, так и всех остальных тканей, относящихся к соединительным, нарушается полностью или частично. И именно это нарушение уже и приводит к тому, что костные структуры формируются с дефектом.

Как же именно выражается это нарушение? Кость растет вроде бы как обычно в плане своей длины, но вот только несмотря на это, окостеневает она плохо (периостальное, эндостальное виды окостенения нарушены). Кость по своей структуре становится пористой – отдельные костные островки и многочисленные пазухи, которые заполнены соединительной рыхлой тканью.

Кортикальный слой, покрывающий кость тоньше обычного. Вследствие всех ранее перечисленных изменений, даже при малейшем ударе, формируются многочисленные переломы, чего в норме быть не должно.

Наследование данной патологии может происходить как по аутосомно-доминантному типу наследования (до девяносто пяти процентов всех случаев возникновения данной патологии), так и по аутосомно-рецессивному типу (на долю данного типа наследования приходится менее пяти процентов от всех зарегистрированных случаев заболевания). Также проявление данного заболевания примерно в пятидесяти процентов всех случаев — это спонтанная мутация.

Несовершенный остеогенез: классификация

Автор, который предложил одну из классификаций данной патологии – Сайленс. Предложена она была в одна тысяча девятьсот семьдесят девятом году. Согласно ней, выделяют:

1)      1 тип несовершенного остеогенеза: наследуется по аутосомно-доминантному типу. По степени течения протекает легко и средне тяжело. Для этого типа характерно наличие переломов, но выраженность переломов умеренная, имеет место остеопороз. Помимо данных проявлений отмечаются:

·         Голубое окрашивание склер

·         Развитие ранней тугоухости у ребенка

·         Нарушение развития зубов

Если у пациента имеются все эти признаки – то это подтип 1А. если у пациента нет нарушений со стороны зубов, то это подтип 1В.

2)      2 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По тяжести течения протекает в виде тяжелой перинатально-летальной формы.

В клинической картине наблюдается отсутствие окостенения черепа, уменьшение емкости грудной клетки, изменение со стороны ребер (они приобретают форму четок), деформация длинных трубчатых костей.

Возникновение переломов при данном типе происходит еще во внутриутробном периоде.

3)      3 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В клинической картине выделяют:

o   Деформация костей. Носит характер прогрессирующей

o   Несовершенный дентиногенез

o   Развитие переломов. Причем они появляются в первый год жизни ребенка.

4)      4 тип несовершенного остеогенеза. По типу наследования – аутосомно-доминантный тип. В клинической картине:

Ø  Малый рост

Ø  Деформация скелета

Ø  Несовершенный дентиногенез

Ø  Окрашивание склер соответствует норме

Ø  Переломы костей

Несовершенный остеогенез: стадии развития заболевания

§  Латентная стадия

§  Стадия патологических переломов

§  Стадия глухоты

§  Стадия остеопороза

Возможно сочетание проявлений несовершенного остеогенеза с другими наследственными заболеваниями, такими как микроцефалия, катаракта, врожденные контрактуры суставов.

Несовершенный остеогенез: симптомы заболевания

Клинические проявления, тяжесть течения заболевания зависят от генетического типа.

v  Внутриутробная форма. Дети появляются на свет мертворожденными. Если ребенок родился живым, то он погибает в первые недели – первый месяц после своего рождения (до восьмидесяти процентов всех случаев). Помимо этого:

I.            Внутричерепные травмы, полученные во внутриутробном периоде или при рождении

II.            Синдром дыхательных расстройств

III.            Инфекции, зачастую затрагивающие органы дыхания

IV.Кожа у таких пациентов тонкая, бледная

V. Практически отсутствует подкожная жировая клетчатка

VI. Гипотония

VII.Множественные переломы (бедро, голень, предплечье, плечо, редко – ключица, грудина, тела позвонков)

v  Поздняя форма несовершенного остеогенеза.

Типичная триада симптомов:

a.       Повышенная ломкость костей, преимущественно нижних конечностей

b.      Окрашивание склер – синее

c.       Прогрессирующая тугоухость, переходящая в глухоту.

Помимо этого, отмечается:

i.            Роднички закрываются слишком поздно, по сравнению со здоровыми детьми

ii.            Ребенок отстает в физическом развитии

iii.            Суставы разболтаны

iv.            Мышцы атрофированы

v.            Наблюдаются вывихи/подвывихи в суставах

vi.            Переломы. Возникают даже при попытке запеленать ребенка, его искупать или одеть.

vii.            Деформация конечности, ее укорочение -развиваются вследствие наличия переломов и их неправильного сращения.

viii.            Деформация грудной клетки

ix.            Искривление позвоночника

При наличии у ребенка несовершенного дентиногенеза:

Зубы прорезываются намного позже установленных сроков (после двух лет), прикус имеет ненормальную форму, зубы имеют желтую окраску («янтарные зубы»), чрезмерно быстро истончаются и стираются, очень легко разрушаются, подвержены множественному кариозному поражению.

Несорвешенный остеогенез может сочетаться с рядом таких заболеваний, как

1.      Пролапс клапана митрального

2.      Недостаточность митральная

3.      Потливость. Выражена чрезмерно

4.      Мочекаменная (почечнокаменная) болезнь

5.      Грыжа (паховая, пупочная)

6.      Кровотечения. Преимущественно носовые

Несовершенный остеогенез: диагностические мероприятия

1.      Пренатальная диагностика. Выявляет наличие патологии еще на стадии беременности. Выполняется ультразвуковое акушерское исследование после шестнадцатой недели беременности. При необходимости, строго по назначению врача-генетика проводится хорионбиопсия, ДНК-диагностические исследования.

2.      Рентгенографическое исследование костей и суставов. Рентген-исследование позволяет выявить наличие множественных переломов, деформаций костей, остеопоротических изменений, уменьшение толщины кортикального слоя.

3.      Гистоморфометрическое исследование. Выполняется при проведении пункционной биопсии крыла подвздошной кости, биопсии кожных покровов.

4.      Генетические анализы

5.      Консультации специалистов (генетик, травматолог-ортопед, педиатр, стоматолог, лор-врач).

Несовершенный остеогенез: лечение

1.      Проводится нормализация минеральной плотности кости. Возможно применение бифосфанатов, препаратов, которые уменьшают скорость разрушения костной ткани.

2.      Предотвращение переломов, ударов, травматических повреждение

3.      Психическая, физическая, социальная реабилитация пациентов

4.      Лечебная гимнастика

5.      Массаж

6.      Гидротерапия

7.      Физиотерапевтическое лечение – ультрафиолетовое лечение, электрофорез с солями кальция, магнитотерапия.

8.      Витамины группы Д

9.      Поливитамины

10.  Лекарства, содержащие соли фосфора и кальция.

11.  Соматотропин. Назначается для того, чтобы стимулировать образование коллагеновых волокон. После того, как курс лечения данным препаратом окончен, то применяют лекарства, которые ускоряют минерализацию кости.

12.  При наличии переломов-наложение гипсовых повязок, после того как перелом будет сопоставлен.

13.  При наличии деформаций, имеющих крайне выраженный характер – проведение оперативного вмешательства, с целью их устранения.

Несовершенный остеогенез: прогноз заболевания

При наличии у пациентов врожденной формы – гибель происходит в первые месяцы жизни новорожденного. При наличии поздней формы – течение заболевания благоприятное, хотя качество жизни низкое.

Необходимо правильный уход за подобными детьми, ограничение травматических повреждений, проведение курсов лечения и реабилитации.

Если в семье есть уже пациент с установленным диагнозом несовершенного остеогенеза, то паре семейной, планирующей родить ребенка, показано проведение генетического консультирование, с последующим проведением анализов.

Запись на прием к генетику:

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

ОК: 19.01.2017г.

Источник: //genetic-rost.ru/%D0%B8%D0%BD%D1%84%D0%BE%D1%80%D0%BC%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F/%D0%BD%D0%B5%D1%81%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%80%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BE%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D0%B7/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.