Несовершенный остеогенез у детей

Каков прогноз врачей при несовершенном остеогенезе

Несовершенный остеогенез у детей

Несовершенный остеогенез это наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении структуры костей. Процесс формирования костной ткани осуществляется при помощи объединения костеобразующих минеральных веществ с сетью коллагеновых волокон.

Что такое несовершенный остеогенез

Белковое вещество коллаген является основным компонентом костной ткани. Дефицитная выработка этого вещества или качественное нарушение его структуры приводит к сильнейшему понижению устойчивости костей к повреждениям, а переломы могут появляться при минимальных механических воздействиях и физических нагрузках.

При несовершенном остеогенезе у детей, помимо патологических переломов, отмечается искажение костей грудной клетки, деформация костей спины, нарушение формирования эмали зубов и прогрессирующая тугоухость.

Чаще всего нарушение остеогенеза передаётся наследственным путём от родителей, в редких случаях возможна индивидуальная спонтанная мутация. Несовершенный остеогенез неизлечим, но значительно облегчить симптомы возможно с помощью терапии.

Основной клинический признак заболевания – остеопороз. При остеопорозе изменяется строение и снижается масса костей, это влечёт за собой искажение скелета. В перинатальном периоде, в особенности при родах, сильно подвержены переломам бедренная и плечевая кости, предплечье, голень и череп.

Стимулировать выработку минеральных веществ в костной ткани помогает соблюдение диеты, богатой необходимыми витаминами и аминокислотами. Болезненность симптомов обусловлена видом и тяжестью несовершенного остеогенеза.

  • I тип – предполагает аутосомно-доминантный путь наследования, от одного из родителей. Болезнь протекает в лёгкой или среднетяжёлой форме. Сопровождается остеопорозом, переломами средней тяжести, лёгким искривлением спины, преждевременной тугоухостью и обесцвечиванием белка глаз. I тип разделяют на первый тип A и первый тип B по наличию или отсутствию II типа несовершенного дентиногенеза – зубы приобретают янтарный цвет, стирается эмаль. В данном случае структура коллагена не нарушена, но он производится организмом в недостаточных для развития крепкой костной ткани количествах;
  • II тип – наследуется от обоих родителей. Трудности с дыханием из-за уменьшения ёмкости лёгких, нарушение остеогенеза черепа, внутричерепное кровоизлияние и многочисленные внутриутробные переломы являются причиной частых летальных исходов во время родовой деятельности и в первые дни жизни. II тип несовершенного остеогенеза разделяют на подклассы A, B и C в зависимости от результатов радиографического исследования длинных трубчатых костей и рёбер. Это самый тяжёлый вид несовершенного остеогенеза, диагностирование II типа является медицинским показанием для прерывания беременности. Дети, рождённые с этим диагнозом, живут не более двух лет;
  • III тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, проходит в тяжёлой форме. Прогрессирующая деформация скелета – главный клинический признак III типа. Деформация костей грудной клетки и позвоночника влекут за собой проблемы с дыхательной системой. Встречается обесцвечивание склер и ранняя тугоухость. При этом виде несовершенного остеогенеза количества вырабатываемого белкового вещества достаточно, но его структура нарушена;
  • IV тип – наследуется от одного из родителей, характеризуется пониженной устойчивостью костей к повреждениям до пубертатного периода, низким ростом, ранней тугоухостью. Искривление позвоночника и грудной клетки прогрессирует в диапазоне от слабого до среднего. Так же, как I тип, разделяется на подклассы IVA и IVB в зависимости от наличия сопутствующей патологии — несовершенного дентиногенеза. В этом случае вырабатываемого коллагена достаточно, но он некачественный;
  • V тип – имеет аутосомно-доминантный режим наследования, клинические признаки такие же, как у IV типа, но строение костной ткани нарушено и имеет сетчатую структуру. Ярко выражаются костные разрастания в местах переломов и оссфиксация лучелоктевой межкостной мембраны;
  • VI тип – симптоматика этого вида несовершенного остеогенеза также схожа с симптоматикой IV типа, но имеет уникальные гистологические данные костной ткани – так называемая рыбья чешуя;
  • VII тип – путь наследования аутосомно-рецессивный, этот вид болезни проявляется в изменении структуры протеина хрящевых тканей;
  • VIII тип – наследуется в аутосомно-рецессивном порядке, связан с белком лейцин-пролин обогащённого протеогликана. Тяжёлая форма заболевания, влекущая летальный исход.

Несовершенный остеогенез I типа отличается преимущественно благоприятным течением. Структура вырабатываемого белка качественно не нарушена, а выработку коллагена возможно стимулировать лекарственной терапией.

У детей с первым типом заболевания есть шанс самостоятельно ходить, нормально функционировать в обществе и заниматься спортом.

Диагностика и терапия

Стадий течения заболевания четыре: стадия латентного течения, период патологических переломов, этап развития ранней тугоухости и стадия развития остеопороза. Диагностировать несовершенный остеогенез возможно уже во втором триместре беременности.

В начальную диагностику входит акушерское УЗИ, рентгенологическое обследование, общий и биохимический анализ крови, биохимический анализ коллагена. В характерных случаях диагноз определяется по результатам рентгенографии и клинико-анамнестических исследований.

По рентгенологическим данным выявляются костные мозоли, патологические переломы, остеопороз и изменения структуры костной ткани. Для окончательного заключения назначается пункция подвздошной кости, биопсия кожи и молекулярно-генетический анализ.

Анализ минеральной насыщенности костной ткани проводится по достижении трёх лет и определяет эффективность назначенной терапии.

Симптоматическое лечение несовершенного остеогенеза проходит в несколько этапов. Лекарственная терапия назначается для стимуляции процессов выработки необходимого количества белков, укрепления и повышения минерализации костей, усиления устойчивости костной ткани к механическим повреждениям и деформации скелета.

Чаще всего применяются бисфосфонаты. Активные вещества препаратов проникают в костную ткань и замедляют нарушение целостности и структуры костей. Препараты, содержащие кальций и витамин D, являются вспомогательными и повышают устойчивость костной ткани к механическим повреждениям.

В индивидуальных случаях назначается гормон роста, стимулирующий метаболизм в костной ткани и ускоряющий рост трубчатых костей.

Тяжёлые переломы и искажения костей лечатся с помощью операционного вмешательства. Костные отломки фиксируются имплантами до полного сращения кости или для восстановления функциональности суставов.

Остеосинтез имплантами противопоказан в случае сердечной недостаточности, нарушений дыхательной системы, невозможности фиксации переломов из-за недостаточного количества или слабости костной ткани.

В физиотерапию входит лечебная гимнастика, электрофорез с солями кальция, массажи, магнитотерапия и УФО-терапия. Эффективность курсов лечения во многом зависит от психологического состояния пациента и обстановки в семье.

Реабилитация

Нередко после первых нескольких переломов родители ребёнка с несовершенным остеогенезом отказываются от подвижного образа жизни в пользу наиболее безопасного, по их мнению, малоподвижного способа существования.

Это сводит эффективность медикаментозного лечения к нулю и влечёт за собой атрофию мышц и гипокинетический остеопороз, который значительно сильнее располагает к переломам.

Лечебная физкультура и массажи направлены на возобновление подвижности суставов и возможность ребёнка самостоятельно передвигаться.

Большую роль в реабилитации играет психологический климат в семье, мотивация и социальная адаптация ребёнка.

Дети с врождённой формой несовершенного остеогенеза, как правило, не имеют шанса на нормальную продолжительность жизни и погибают при родах или в течение первых месяцев от многочисленных переломов, инфекционных заражений и септических осложнений.

Наиболее благоприятный прогноз у больных поздними формами заболевания. Проведение лечебных и реабилитационных курсов обязательно, также необходим надлежащий уход за ребёнком и исключение бытовых травм.

С помощью специалистов возможно адаптировать ребёнка к нормальному и самостоятельному существованию.

источник: sustavi.guru

Источник: https://mysustavy.ru/kakov-prognoz-vrachey-pri-nesovershennom-osteogeneze/

Несовершенный остеогенез у детей

Несовершенный остеогенез у детей

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей

Читать далее »

Слово «дисплазия» дословно означает с древнегреческого языка «нарушение образования», где «дис» — нарушение, «плазия» — развитие или образование.

Дисплазия в области суставов представляет собой нарушение процесса формирования суставных структур.

Такая патология поражает не только суставные поверхности хрящей и костей, но и соседние мышцы, а также связочный аппарат.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

При некоторых видах заболеваний, дисплазия суставов развиваться вместе с тяжелыми поражениями органов.

Дисплазия это одна из разновидностей пороков развития. Опорно-двигательный аппарат начинает свое развитие на 4-й неделе эмбрионального развития. Окончание формирования – в период новорожденности.

Основными причинами дисплазии суставов являются генные мутации либо действие негативных факторов на плод в период его вынашивания. В частности выделяют следующие факторы:

  1. Неполноценное и (или) недостаточное питание,
  2. Постоянное напряжение беременной,
  3. Курение, употребление наркотиков и алкогольных напитков,
  4. Маловодие,
  5. Инфекционные заболевания,
  6. Неполноценное питание,
  7. Стрессы.

Суставная дисплазия, которая генетически обусловлена – это один из видов дисплазий соединительной ткани. Все эти состояния входят в группу наследственных патологий, среди которых:

  • синдром Элерса-Данлоса,
  • синдром Марфана,
  • несовершенный остеогенез.

Вместе с некоторыми клиническими разностями, у данных заболеваний имеется один общий момент – нарушение синтеза белковых соединений (коллагена и гликопротеидов). Они обеспечивают надежность соединительных структур, то есть мышц, суставов и костей.

При подобных состояниях претерпевают изменения не только суставы, но и опорно-двигательных аппарат в целом. Так, нарушается конфигурация позвоночника, грудной клетки, голеней и стоп. Кроме этого, появляются патологические изменения в системах внутренних органов, например, в пищеварительной, сердечнососудистой, нервной или дыхательной.

Как правило, дисплазия не ярко выражена и протекает изолированно, а впервые обнаруживается только в период взросления. Обычно человек первоначально обращает внимание на нестабильность суставных связок, избыточную подвижность некоторых суставов, например, тазобедренного.

У взрослых людей дисплазия суставов может появиться по причине преждевременного износа на фоне постоянных нагрузок при танцах или занятии спортом.

Чаще всего среди дисплазий диагностируют функциональные и структурные нарушения тазобедренных суставов у новорожденных детей. По статистической информации, дисплазия бывает у 2-3% младенцев.

Состояние имеет еще одно название – врожденный вывих бедра. При этом девочки болеют чаще, чем мальчики. Возникает вопрос: почему именно в тазобедренных суставах возникает патология?

Этому есть определенное объяснение. Дело в том, что во время новорожденности тазобедренный сустав недостаточно зрелый с анатомической стороны.

Сустав образовывает вертлужная впадина таза, и головка бедренной кости. У тазобедренного сустава имеется собственная капсула, он укрепляется связками и мышцами.

Вертлужную впадину окружает хрящевая губа, которая увеличивает место соприкосновения вертлужной впадины и головки.

Во время новорожденности площадь этой впадины существенно больше головки бедренной кости, и имеет скошенную поверхность, вследствие чего формируются условия для вывиха. Кроме этого, дисплазия тазобедренного сустава может появиться:

  1. из-за медленного окостенения головки, а также соседних районов бедренной кости,
  2. из-за высокой эластичности связочного аппарата и суставной капсулы.

На сегодняшний день известны такие виды дисплазий тазобедренного сустава:

  • Дисплазия головки бедренной кости и самой кости,
  • Ротационная дисплазия – изменения оси сустава,
  • Ацетабулярная дисплазия – изменения в вертлужной впадине,

У тазобедренной дисплазии есть несколько стадий выраженности:

  1. Предвывих, когда головка уходит с суставной поверхности, но во время движения опять возвращается на нужное место,
  2. Подвывих, когда головка немного смещается за рамки вертлужной впадины,
  3. Вывих, когда головка целиком смещается за рамки вертлужной впадины, вывих при этом не вправляется.

На фото видно, что дисплазия коленного сустава вместе с дополнительными нарушениями привела к вывиху голени. Вследствие структурных изменений в суставе появилась патологическая подвижность.

Вывих бедра является крайней степенью нарушений. Есть основные симптомы врожденного вывиха бедра:

  • Укорочение ноги на стороне вывиха,
  • Асимметрия кожных складок. Ее определяют при укладывании ребенка на живот,
  • Характерный щелчок. Если щелкает тазобедренный сустав у ребенка, такой симптом говорит о вправлении вывиха при разведении ножек ребенка в стороны, которые ранее были согнуты в тазобедренном и коленном суставах. Щелчок наблюдается у ребенка с вывихом бедра до 3 месяцев.
  • Ограничение отведения. У здорового ребенка угол отведения в сторону ног, согнутых в тазобедренных и коленных суставах составляет 80-90 градусов. Если есть тазобедренная дисплазия, то угол намного меньше. Обычно это наблюдается у ребенка до 1 года.

Стоит отметить, что немногие родители обращают должное внимание на указанные признаки, поэтому дисплазия тазобедренных суставов выявляется на поздних этапах, когда у ребенка формируется навык хождения.

При дисплазии, ребенок начинает ходить позже сверстников, и в этот период также есть настораживающие признаки:

  1. хромота (при односторонней дисплазии),
  2. переваливающаяся « утиная» походка (при двусторонней дисплазии).

Дисплазия коленного сустава диагностируется в несколько раз реже, чем дисплазия тазобедренного сустава. Как правило, она выступает следствием нарушений в росте хрящевой ткани надколенника, или большой берцовой кости.

Клинически дисплазия коленного сустава проявляется видимыми изменениями конфигурации коленного сустава. Характерные признаки:

  • боль при ходьбе,
  • вальгусное (О-образное) или варусное (Х-образное) искривление ног.

Иногда может быть дисплазия голеностопных суставов, ее основная особенность – деформация голеностопа, голени и стопы по типу косолапости.

У патологии двусторонних характер, и в большинстве случаев она возникает у мальчиков.

Сопутствующие патологические нарушения

При дисплазиях соединительной ткани генетической обусловленности патологические изменения в форме гипермобильности имеют множественные признаки и появляются в различных суставах.

Часты случаи дисплазий позвонков и трубчатых костей, когда появляются различные разновидности искривления позвоночника:

  1. сколиоз,
  2. патологический лордоз,
  3. кифоз.

Но искривление позвоночника может быть вторичным, это бывает когда вырастает нагрузка на позвоночник при дисплазии суставов нижних конечностей. В большинстве случаев вместе с позвоночником патология затрагивает и грудную клетку.

При этом, вместе с опорно-двигательным аппаратом поддаются различным нарушениями и внутренние органы. Например, сердечнососудистая система может иметь форму лапанных пороков, не исключено истончение стенок (аневризм) крупных сосудов.

Могут быть зрительные расстройства, выражающиеся в подвывихе хрусталика и отслойке сетчатки. Появляется также опущение почек и органов ЖКТ.

Процесс лечения

Для результативного лечения суставных дисплазий у ребенка, нужно начинать его как можно раньше. Если терапия не начата своевременно, то в суставе начнется дегенеративный процесс артрозных изменений. В будущем это приведет к ярко выраженным двигательным нарушениям и инвалидности.

Стремена Павлика является одним из самых лучших ортопедических инструментов для ликвидации дисплазии тазобедренных суставов у ребенка. Стремена при дисплазии, это распорки для фиксации и разведения ножек ребенка, которые можно свободно регулировать. Разновидности стремян можно изучить по фото.

При лечении тазобедренной дисплазии необходимо приводить конечности в положение отведения и сгибания. Именно в этом положении формируются наилучшие условия для вправления вывиха. Фиксация всегда должна быть непрерывной. Активные движения в конечностях сохраняются.

Данным требованиям полностью соответствуют различные ортопедические приспособления, например:

  • шины,
  • ходуны для ребенка,
  • штанишки,
  • подушки.

В тяжелых случаях вывих вправляет врач, а конечность фиксируется гипсовой повязкой. Ребенка грудного возраста с тазобедренной дисплазией нельзя туго пеленать.

При дисплазиях голеностопного и коленного суставов на ноги ребенка накладывают разные виды фиксирующих, в том числе и гипсовых, повязок. Лечение должно производиться с первых дней жизни.

Дополнительное лечение при использовании ортопедических приспособлений – лечебная физкультура. Упражнения направлены на укрепление мышц нижних конечностей и таза. Все комплексы нужно подбирать для каждого ребенка индивидуально.

Показаны физиотерапевтические процедуры и массаж. Эффективны следующие методы физиотерапии:

  • озокерит,
  • грязи,
  • парафин,
  • электрофорез.

Когда консервативная терапия неэффективна либо диагностика проводилась с запозданием, то нужна операция, в рамках которой выполняют различные виды пластики и восстановления суставных структур.

Если есть сопутствующие нарушения со стороны органов, то необходимо провести симптоматическую терапию данных нарушений с помощью лекарств различных групп.

Источник: http://lechenie-sustavy.ru/osteohondroz/nesovershennyj-osteogenez-u-detej/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.