Остеопетроз смертельный мрамор что это такое фото

Остеопетроз (смертельный мрамор): что это, причины, симптомы и лечение

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое фото

Чрезвычайно редкой и биологической болезнью, сопровождающейся тяжёлым протеканием и совсем нерадостными симптомами называется остеопетроз, иначе говоря – мраморная болезнь. Данный вид не щадит никого, не выделяет разновидности ни пола, ни возраста.

Известный хирург и рентгенолог Гейнрих Альберс-Шёнберг в 1904 году описывал остеопетроз как врожденное заболевание: «В скелете (его костях) существует диффузный остеосклероз». Все это отразится не на внешней, а внутренней стороне и приведёт к непрочности костей и, как следствие, их частым переломами.

Также при этой болезни кость растёт эндокринным путём, заполняет всю полость внутри. После такого сужается пространство костномозговое. С некоторым стечением времени образованная ткань вытесняет костный мозг.

Точных причин врачи на данный момент не нашли, но они с уверенностью утверждают, что это наследственная болезнь с семейным характером. Но разовые случаи также не стоит исключать.

Классификация наследования:

  1. Аутосомно-доминантный (передача заболевания происходит 50-75 раз из 100, симптомы незначительные, следствия благоприятны, признак заболевания один родитель непременно имеет, такие люди проживают длительную жизнь, страдает лишь качество их жизни)
  2. Аутосомно-рецессивный (передача заболевания происходит 25 раз из 100, симптомы крайне тяжелые, оба родителя имеют признак, развивается очень быстротечно, без должной терапии ребёнок погибнет сразу же после рождения).

Симптомы, дающие о себе знать

Все симптомы мраморного заболевания касаются гиперпродукции костной ткани. Это иммунитет, гепатоспленомегалия, кровь, развитие, патологии костей, слух, зрение.

Выше было сказано, что при данной болезни происходит окклюзия костного мозга, которая доведёт до нарушенного процесса кроветворения. Ланцитопения является основным гематологическим синдромом. Ухудшения бывают следующими:

  • Анемия.
  • Ромбоцитопения.
  • Лейкопения.

Также со всем этим скован иммунитет. Именно в ней образуются лейкоциты. При остеопетрозе постоянны бактериальные заболевания.

Вторичный иммунодефицит – это то, что ждёт человека, обладающего синдромом Albers–Schonberg. Следующим симптомом при мраморном заболевании является объемность печени и селезёнки.

Из-за того, что костный мозг мало работает, печень и селезёнка берут его работу на себя. Также у больных может стать объемен живот.

Теперь что касается костных патологий. Масса костей возрастает, а ткань отмирает и теперь она напоминает мрамор.

Так как отверстие зрительного нерва сдавливается разрастающимися костными тканями, у человека происходит атрофия волокон и слепота. А сдавливанием слухового нерва обусловлено снижением слуха. Чем дальше прогрессирует болезнь, тем больше вероятность полной глухоты.

Остеопетроз предполагает изменение формы черепа, слуха и зрения, частые болезни, которые приводят к отставанию в развитии, причём не только физически, но и психологически.

Диагностика

Диагностировать абсолютно любую болезнь как можно раньше всегда хорошо. От этого своевременного действия будет зависеть благополучия лечения. У врачей будет гораздо больше возможностей, если диагностируют остеопетроз на ранней стадии, нежели на поздней.

Сегодня есть комплексное обследование по диагностировании мраморной болезни:

  1. Обычно признаки можно определить по видимым характеристикам. Производится осмотр.
  2. Происходит сдача анализов крови.
  3. Рентгеновское исследование.
  4. Исследование кожных образований.
  5. Биологическое обследование, после которого можно сделать те или иные прогнозы.

Методы лечения

Лечение – это всегда достаточно продолжительный, нелёгкий процесс. Случай с остеопетрозом не исключение. Некоторое время назад проводились лишь симптоматические терапии (использовались препараты желез, переливание крови, витаминотерапия, глюкокортикостероиды). Такие терапии дают только временный эффект, после чего результатом становилась инвалидность или смертельный исход.

Сейчас медицина достигла определённых высот. Теперь существует терапия аутосомно-рециссивной формы остеопетроза. Раньше процентное соотношение выживших людей было мало, но сейчас оно составляет 90-95% больных. Такая терапия производится путём пересадки костного мозга. Это очень сложно, далеко не каждая страна может предоставить данную процедуру.

Естественно, риски дают о себе знать. Возможно отторжение костного мозга, ухудшение общего состояния пациента. Однако, все зависит от донора и при полном совпадении параметров такого не произойдёт. Во множестве ситуаций, я повторюсь 90-95%, состояние пациента улучшается и происходит ремиссия.

Дополнительной терапией считаются медикаменты, представленные ниже:

  • Каотцитонин.
  • Витамин D.
  • Эритропоэтин.
  • Гамма-интерферон.
  • Глюкокортикостероиды.

Особенности

У младенцев самый высокий риск развития патологии. Определить наличие гена остеопетроза у плода возможно на 8 неделе беременности женщины перинатальным способом. Такой способ не является профилактикой, но позволяет родителям сделать осознанное и обдуманное решение.

Получить какое-либо предупреждение изменений в костной ткани нереально. Реально лишь пошагово предотвращать перелом и подобные деформации. Это возможно, если употреблять здоровую и полезную пишу, а также заниматься лёгким спортом.

Очень многое зависит не от пола больного, как уже было описано выше, а от его возраста. Бывает и такое, что развитие болезни прекращается на года и не даёт о себе знать вообще. В обратной ситуации начинается прогрессирование, которое сопровождается постоянными гнойными инфекциями и анемией.

У пятимесячного ребенка риск тяжёлых осложнений и смертельного исхода гораздо выше, чем у пятилетнего. Что касается взрослых людей, болезнь менее активна, беспокоит только своей хрупкостью. В любом возрасте, с абсолютно любой степенью заболевания человек, болеющий остеопетрозом, обязан постоянно показываться доктору. Хороший ортопед всегда сможет определить осложнения и патологию.

Источник: https://sustavos.ru/osteopetroz-chto-eto-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Что такое остеопетроз (мраморная болезнь)

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое фото

В норме структура и плотность костей поддерживается равновесием их образующих клеточных элементов – остеобластов, и разрушающих – остеокластов. Причиной мраморной болезни является наследственное нарушение синтеза фермента карбоангидразы в остеокластах.

Патогенетической причиной развития остеопетроза является отсутствие резорбции (разрушения и выведения) излишней костной ткани, которая замещает собой всю структуру кости.

Делаясь плотнее и тверже, кость не становится прочнее. Наоборот – она хрупкая и больше подвержена переломам, так как не обладает пластичностью.

Пористая структура, поддерживающая в норме красный костный мозг, при остеопетрозе меняется.

Кроветворная ткань замещается костной, из-за чего нарушается процесс образования клеток крови и снижается иммунитет.

С возникшей проблемой организм пытается справиться самостоятельно, активируя функции кроветворения в печени, селезенке, лимфатических узлах. В результате эти структуры увеличиваются  в объеме.

Классификация и клиническая картина

Классификация заболевания основана на способе ее наследования и возрасте больного, когда возникли клинические и морфофункциональные симптомы.

Ранняя форма

Путь наследования патологии – аутосомно-рецессивный, когда оба родителя являются носителями патологического гена, без проявлений болезни. Встречается ранняя форма редко. Другое ее название – ювенильный злокачественный остеопетроз или смертельный мрамор, что говорит о тяжелом течении заболевания и неблагоприятном исходе. Симптомы болезни проявляются у детей еще в раннем детстве:

  • частые переломы костей даже при незначительных травмах;
  • тяжелая анемия (из-за нехватки эритроцитов) с соответствующими признаками (бледная, сухая кожа, слабость и прочее);
  • гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки);
  • геморрагический синдром (повышенная кровоточивость из-за нехватки тромбоцитов в крови);
  • аномальное строение черепа (гидроцефалия), лицевых костей;
  • нарушение слуха, зрения, парезы или параличи из-за передавливания нервов в аномально развитых костных каналах черепа и позвоночника;
  • деформации скелета;
  • раннее развитие кариеса, нарушение формирования и позднее прорезывание зубов;
  • задержка физического и психического развития;
  • иммунодефицит.

Поздняя форма

Болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем, когда патологически измененный ген присутствует в геноме одного родителя, также страдающим остеопетрозом. Поздняя форма встречается чаще ранней и имеет более легкое течение. Первые симптомы обнаруживаются во взрослом возрасте, иногда случайно во время рентгенологического исследования по другому поводу. Признаки поздней формы заболевания:

  • спонтанные переломы (основной симптом);
  • патологии зубов;
  • искривление позвоночника, деформация конечностей.

Неврологические, иммунологические нарушения, патологии кроветворения при этой форме встречаются редко.

Лечение

Эффективных методов лечения остеопетроза в настоящее время не существует. Доказано, что единственным способом помощи «мраморным детям» является трансплантация донорского костного мозга.

Хирургическое вмешательство позволяет в какой-то мере восстановить процессы кроветворения и резорбции костной ткани.

Наиболее эффективной трансплантация будет при проведении ее в первые 3 месяца после рождения.

Вспомогательные методы лечения:

  • прием витамина Д, нормализующего обмен веществ в костях;
  • введение препаратов эритропоэтина, интерферона, стероидных гормонов;
  • ношение ортопедических корректоров при выраженных деформациях скелета;
  • массаж, лечебная физкультура, плавание;
  • курсы восстановительного лечения в санаторно-курортных условиях.

Больному необходимо сбалансированное питание с включением в рацион большого количества свежих овощей, фруктов, кисломолочных продуктов.

Источник: https://OrtopedInfo.ru/content/chto-takoe-osteopetroz-mramornaya-bolezn

Мраморная болезнь – что это, симптомы, лечение

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое фото

Остеопороз — не единственное заболевание, причиной которого является неправильное костеобразование. Но если в основе остеопороза лежит недостаточная плотность костной ткани, то фундамент другой патологии — остеосклероза, в корне противоположен:

Кости становятся излишне плотными и твердыми, наподобие мрамора.

Мраморная болезнь, синдром Альберса-Шленберга, остеопетроз — другие названия остеосклероза.

Мраморная болезнь: причины и лечение

Свое название болезнь заслужила неспроста:

  • На анатомическом срезе кость — не рыхлая, а ровная, гладкая, отполированная, будто мрамор
  • Так же как у мрамора, сверхплотность и твердость кости, увы, не приводят к прочности. Напротив, кости скелета становятся хрупкими и уязвимыми и подвергаются большой опасности повреждения и перелома при падении

Мраморная болезнь — наследственное диффузное заболевание, к счастью, не так часто встречающееся:
примерно один человек из 200 000 ею болеет

Молекулярная теория заболевания такова:

  1. Из-за дефицита карбоангидразы в клетках остеокластах развивается функциональная недостаточность, при этом сами остеокласты могут быть в достаточном количестве
  2. Нарушается костная резорбция: избыточный кальций перестает удаляться и накапливается в кости
  3. Это приводит к избытку костной массы — остеосклерозу

Признаки остеосклероза

Деформируются и утолщаются кости:

  • позвоночника
  • грудной клетки
  • черепа
  • тазобедренного и других суставов

Особенность переломов при мраморной болезни:

Сама надкостница восстанавливается довольно быстро, но в целом заживление и срастание происходит медленно из-за недостаточного остегенеза и склерозирования костного мозгового канала

Избыток костной ткани может привести к сдавливанию нервных стволов из-за чего могут произойти:

  • Периферический парез или паралич
  • Слепота

Признаки мраморной болезни у детей

Отсутствие костной циркуляции приводит к плохому росту кости и нарушенному кроветворению.

Поэтому мраморная болезнь в тяжелых формах у детей выявляется достаточно легко:

  • Они маленького роста
  • Череп крупный, надбровные дуги выдающиеся
  • Могут присутствовать признаки гидроцефалии (водянки головного мозга)
  • У детей неврологическая симптоматика
  • Они как правило страдают анемией (малокровием), поэтому внешне всегда бледны
  • У некоторых деток прогрессируют глухота или слепота
  • Зубы прорезаются с большим опозданием и подвержены кариесу
  • Еще тревожные симптомы — переломы при обычных падениях

Как диагностировать болезнь

При легких степенях диагностировать патологию можно только при помощи рентгеновского снимка или КТ, на котором просматриваются:

  • Локальные остеосклеротические участки или полное поражение костей скелета
    • На рентгене они выглядят ярко-белыми прожилками
    • Целиком пораженная кость лишена прозрачности — это объясняется недостатком мягких тканей — костного мозга и зарастанием костного канала
  • Плечевые и бедренные кости булавовидной формы
  • Сплющенные позвонки
  • Утолщение основания черепа и черепной коробки
  • Маленькие размеры или полное зарастание костных пазух

На фото — мраморная болезнь тазобедренных костей:

Последствия остеосклероза

Последствия у детей могут быть весьма тяжелыми:

  • Помимо внешних дефектов, может быть замедление умственного развития
  • Развиваются сопутствующие патологии:
    • трубчатый ацитоз печени
    • гепатомегалия и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки)
    • кальциноз головного и спинного мозга и других внутренних органов
    • лимфаденопатия
  • Но самое плохое, что приносит мраморная болезнь — нарушение кроветворной функции, которая в итоге может привести к критической анемии, снижению защитных сил организма и преждевременной смерти ребенка

Лечение остеопетроза у взрослых и детей

Если мраморная болезнь развивается у взрослого, она не представляет из себя такой угрозы, как для маленького растущего человека. Поэтому лечение остеосклероза у взрослого проходит в виде:

  • Периодического контроля за плотностью кости (денситометрии)
  • Соблюдения нормального гормональным фона: Причиной мраморной болезни может стать недостаток паратиреоидного гормона
  • Меньшего употребления кальцийсодержащих продуктов

При проявлении первых же симптомов остеосклероза у детей, нужно обязательно прибегать к более серьезному лечению.

На фото справа вы можете видеть ребенка, больного мраморной болезнью:

Меры принимаются как консервативные, так и радикальные

  • Наипервейшее — остановить прогрессирующую анемию и восстановить формулу крови С этими целями назначаются кроветворные препараты и иммуномодуляторы:
    • Эритропроэтин
    • Гамма-интерферон

    Такое лечение позволяет увеличить количество красных кровяных телец и стимулировать лейкоциты для борьбы с возможными инфекциями

  • Для увеличения резорбции может быть назначен курс лечения кортикостероидами, однако длительно их применять нельзя
  • При начальной стадии заболевания можно провести:
    • Ортопедическую коррекцию
    • Поддерживающее лечение:
      • Массаж
      • Занятия плаванием
      • Лечебную физкультуру

      Упражнения подбираются таким образом, чтобы перераспределить избыточную нагрузку на кости, сняв ее с больных участков

  • При тяжелых формах остеосклероза врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению:
    • трансплантации костного мозга
    • замене наиболее поврежденной кости имплантатом
    • устранению последствий переломов

: Мраморная болезнь

(79 4,80 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ZaSpiny.ru/osteoporoz/mramornaya-bolezn.html

Остеопетроз что это

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое фото

Из огромного количества разнообразных заболеваний человека выделяется группа врожденных патологий, затрагивающих процессы формирования костных структур. Одной из них, поражающей костную ткань и одновременно воздействующей на функциональность других внутренних органов, является остеопетроз.

Эта патология, которую описал в 1904 году немецкий врач Альберс-Шенберг, носит и другие названия: врожденный остеосклероз, смертельный мрамор, мраморная болезнь.

Частота остеопетроза приблизительно одинакова во всех странах и составляет 1 случай рождения младенца с данной патологией натысяч здоровых малышей. Однако в России существуют некоторые регионы (Марий-Эл, Чувашия), где мраморная болезнь регистрируется несколько чаще.

Причины и механизм развития

Остеопетроз выражается значительным уплотнением костной ткани и становится результатом дисбаланса процессов ее формирования. Чтобы образовалась нормальная костная структура, необходима одновременная деятельность двух типов клеток: остеобластов и остеокластов.

Первые клетки, а также их «потомки» остеоциты, собственно, и являются структурными элементами кости, и их количество и свойства определяют ее плотность и твердость.

Остеокласты же обязаны участвовать в регенерации костной ткани и отвечают за своевременное уничтожение поврежденных или «отживших свой срок» остеобластов и остеоцитов.

Работа этих клеток с различными функциями регулируется на генетическом уровне; учеными выделены, по крайней мере, три соответствующих гена в ДНК человека. Их сбалансированная деятельность обеспечивает формирование костного аппарата младенца на внутриутробном этапе, его развитие и рост по мере взросления человека, регенерацию костей после травм или заболеваний.

Равновесие между активностью остеобластов и остеокластов дает возможность создания определенной структуры костной ткани, которая имеет характерное сочетание клеток и межклеточного матрикса. Кроме того, трубчатые кости, благодаря сдерживанию остеокластами остеобластов, обладают внутренним каналом, в котором содержится костный мозг.

А его наличие, как всем известно, необходимо для нормального кроветворения.

Структура кости при остеопетрозе становится более плотной и напоминает мрамор

Остеопетроз является врожденным и, более того, наследственным заболеванием. Это подтверждает более частое развитие патологии в семьях, где она уже наблюдалась у других родственников.

Поэтому, хотя природа болезни и не является исследованной окончательно, в ее этиологии (причинах) и патогенезе (механизмах развития) ведущее значение имеет генетический фактор.

На сегодняшний день точно известно, что «сбой» в работе гена, ответственного за продуцирование фермента карбоангидразы, однозначно является одной из причин формирования мраморной болезни.

При недостатке этого фермента остеокласты становятся недостаточно активными, при этом их количество уже не так важно. Оно может быть нормальным, сниженным или увеличенным.

В результате нарушается важнейший баланс между остеобластами и остеокластами, а костная ткань начинает разрастаться, уплотняться и менять свою структуру.

Она становится такой плотной, что на разрезе очень похожа на мрамор, отчего и пошло одно из ее названий.

Но повышенная плотность не придает ей дополнительной прочности. Напротив, кости становятся более ломкими и хрупкими, особенно бедренные. При этом наблюдается характерная особенность врожденного остеосклероза: надкостница не участвует в патологическом процессе. Благодаря этому все переломы срастаются хорошо, в нормальные сроки или чуть медленнее.

Мраморная болезнь часто выявляется у родственников

Повышенная активность остеобластов опасна не только в плане увеличения ломкости костей. Чрезмерное разрастание костной ткани приводит к тому, что постепенно «закрываются» каналы, в которых располагается костный мозг. А это весомо сказывается на гемопоэзе (кроветворении), замедляя и нарушая его, что начинает выражаться определенными клиническими признаками.

Но организм стремится компенсировать потерю таких важнейших очагов кроветворения, как костный мозг. В результате формируются дополнительные очаги гемопоэза, располагающиеся в других внутренних органах. Прежде всего, в селезенке и печени, затем – в лимфатических узлах.

Эти процессы также имеют определенное клиническое «отражение», в частности, проявляющееся увеличением размеров этих органов.

Как проявляется заболевание

Важно отметить, что понятие остеопетроз включает в себя несколько форм патологии, которые протекают неодинаково и имеют различный прогноз. Их можно представить следующим образом:

  • формы заболевания с функциональными отклонениями, выраженными незначительно, с благоприятным прогнозом;
  • прогрессирующие формы, обеспечивающие остеопетроз смертельный, если патология выявляется у новорожденного ребенка;
  • формы с ранним началом появления признаков болезни;
  • случаи с поздним формированием клинической картины.

В зависимости от того, какая форма болезни развивается у конкретного пациента, определяется и комплекс характерных симптомов. Одной из самых редких форм заболевания является раннее начало патологического процесса, проявляющееся у маленьких детей. Эти формы считаются самыми опасными и потенциально смертельными, так как прогрессирование патологии происходит быстро и неуклонно.

Маленький ребенок начинает отставать в росте; чем старше он становится, тем отставание выражено более значительно.

Дополнительно отмечаются признаки анемии, повышенная кровоточивость, легкое формирование синяков, страдают печень и селезенка, присоединяются инфекционные осложнения.

К сожалению, без радикального лечения такие малыши обречены на гибель, летальный исход наступает на первом году жизни.

Более частой и благоприятной является мраморная болезнь у детей старшего возраста, подростков и молодых людей. Встречаются случаи, когда она протекает вообще без клинических проявлений, а повышенная плотность костной ткани выявляется только при рентгенологическом обследовании. Однако чаще все-таки клиника присутствует, хотя и выраженная неодинаково у различных пациентов.

Поэтому основные клинические признаки мраморной болезни можно выразить так:

  • появление симптомов анемии (повышенная утомляемость и слабость, ухудшение аппетита, более бледный цветовой оттенок кожи и слизистых оболочек, характерные изменения в анализе крови);
  • постепенное увеличение селезенки, печени, некоторых лимфатических узлов;
  • появление деформаций опорного аппарата или лицевого скелета из-за разрастания костной ткани;
  • неправильный прикус в результате ненормального роста зубов, замедленное прорезывание, обширный кариес;
  • сдавливание нервных стволов разросшейся костью, что приводит к параличам, парезам, потере зрения или слуха;
  • препятствие для нормального циркулирования ликвора в канале спинного мозга и в головном мозге, что может стать причиной гидроцефалии.

Как видно из перечисленных симптомокомплексов, остеопетроз не имеет достаточно специфичных клинических признаков. Так, анемия встречается и при многих других заболеваниях, то же можно сказать и об увеличении лимфатических узлов или печени.

Поэтому врожденный остеосклероз обязательно следует дифференцировать с такими патологиями, как заболевания паращитовидных желез (гиперпаратиреоз), гипервитаминоз Д (передозировки витамина Д у детей первого года жизни), лимфогранулематоз, болезнь Педжета, метастазы злокачественных новообразований.

Очень большая роль в дифференциальной диагностике принадлежит дополнительным лабораторным и инструментальным способам.

Повышенная утомляемость является одним из признаков анемии

Можно ли вылечить остеопетроз

Учитывая, что данное заболевание обусловлено сбоями на генетическом уровне, вылечить его полностью невозможно, современная медицина пока не разработала этиотропных, то есть воздействующих на причину патологии, способов терапии.

Поэтому лечение мраморной болезни направлено на замедление патологических процессов в костной ткани, подавление избыточного образования остеобластов, восстановление функциональности остеокластов, а также ставит перед собой цель нормализовать кроветворение и избавиться от прочих симптомов заболевания.

Лечебный подход всегда является комплексным, так как болезнь у каждого пациента протекает в индивидуальной форме и со своими особенностями. Если у больного диагностирована прогрессирующая форма патологии, то успех терапии может обеспечить только радикальный способ, а именно трансплантация костного мозга.

Однако этот способ неоднозначен и не всегда может исцелить пациента, что объясняется очень разнообразными факторами. Кроме того, могут возникать трудности на этапе подбора идеально подходящего донора. Но из современных достижений трансплантологов стоит отметить начало использования стволовых клеток, которые восстанавливают у пациента нормальное кроветворение.

Это дает надежду на выздоровление многим «мраморным» детям.

Употребление разнообразных молочных продуктов при мраморной болезни обязательно

При выявлении более благоприятных форм заболевания в терапевтический комплекс включаются и медикаментозные препараты с различными механизмами действия. Среди них следует отметить следующие лекарственные средства:

  • кортикостероиды;
  • препараты, содержащие железо, кальций, фосфор;
  • интерфероны;
  • витамин Д;
  • эритроцитарная масса для переливания.

Лечить остеопетроз следует и соблюдением диеты, которая предусматривает пищевой рацион, богатый кальцием, белками и витаминами.

Для этого пациент должен каждый день употреблять свежие овощи и фрукты, молочные и кисломолочные продукты, мясо и рыбу.

Кроме того, необходимо проведение курсов лечебной физкультуры, массажа, физиотерапевтических способов. Желательно регулярное санаторно-курортное лечение.

Если на фоне мраморной болезни произошел перелом шейки бедра, то производится операция остеосинтеза. При выраженных костных деформациях показаны корректирующие хирургические вмешательства. Если патология осложнилась остеомиелитом, то проводится операция по удалению некротических масс и иссечению свищевого хода, которая дополняется введением антибиотиков и дезинтоксикационными мероприятиями.

Пациенты, страдающие остеопетрозом, должны проводить терапию пожизненно. Только так можно избежать прогрессирования болезни и развития осложнений, а также сделать прогноз для жизни благоприятным.

Источник: http://flower-vrn.ru/osteopetroz-chto-jeto/

Остеопетроз, что такое мраморная болезнь и как лечить недуг?

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое фото

Остеопетроз – редкое, не до конца изученное заболевание, для которого характерна дисфункция остеокластов, чрезмерное разрастание костных тканей и одновременно их хрупкость. Стоит отметить, что в организме здорового человека процессы синтеза и разрушения костной ткани гармоничны и уравновешены. Дисбаланс между остеобластами и остеокластами – признак мраморной болезни.

Причины и факторы риска

Внешних негативных факторов, способных повлиять на проявление признаков недуга, нет. Причины появления остеопетроза еще изучаются, но ясно одно, что заболевание проявляется из-за мутации родительских генов.

На каком-то этапе происходит сбой в продуцировании белков, по причине дисфункции некоторых генов, отвечающих за процесс. Передавая потомству генетическую предрасположенность к недугу, родители могут не знать о том, что являются носителями.

Ген имеет аутосомно-рецессивную этиологию – ребенок, независимо от пола, появляется на свет с «дефективным» геном, полученным от обоих родителей.

Скелет имеет крепкую структуру, благодаря кальцию, соль же придает ему твердости и упругости.

За синтезирование соли несут ответственность остеобласты, а при избытке кальция, за правильное соотношение и выведение излишков в кровь отвечают остеокласты.

Так как из-за гена мутанта происходит подавление остеокластов, происходит переизбыток кальция и зарастание просветов, это явление и объясняет, что такое мраморная болезнь.

Симптомы остеопетроза

При болезни смертельный мрамор, поражается скелетный каркас. Более подвержены изменениям трубчатые кости, череп, таз, позвонки, ребра. Первые признаки врач обнаруживает по лицу:

  • Лицо широкое.
  • Глазницы расположены отдаленно.
  • Корень носа углублен и как бы вжат.
  • Ноздри вывернуты.
  • Пухлые губы.

Симптомы заболевания достаточно неоднозначны, и отличаются в зависимости от вида, сложности случая. Более ярко выраженные признаки недуга наблюдаются при остеоперозе аутосомно-рецессивного типа наследования.

Клиническая картина проявляется с первых дней после рождения или в первые годы жизни. Процессы развиваются интенсивно, в ткани повышается плотность, и проявляются характерные для заболевания симптомы.

Основные проявления мраморного недуга связаны с высокой плотностью и в то же время ломкостью тканей:

  • Деструктивные изменения в строении костей черепа, их деформация, а также всего опорно-двигательного аппарата (ноги, руки, позвоночник).
  • Хрупкость костей. Часто перелом происходит в бедре.
  • Появляются признаки остеомиелита.
  • Бледность кожных покровов.
  • Повышенный рост волосяного покрова.
  • Геморрагический диатез.
  • Существенно подавляется функция костного мозга.
  • Прорезывание зубов происходит с патологическими отклонениями, и практически сразу оно сопровождается кариесом.
  • Черты лица приобретают характерные признаки недуга.
  • Происходит задержка в физическом и умственном развитии.
  • Формула крови меняется, так как для недуга характерны глипокальцемия и малокровие.
  • Отмечается дисфункция органов зрения с возможной слепотой.
  • Патология лишает слуха частично либо полностью. Объясняется это сжиманием нервных отростков шейными позвонками из-за патологии.
  • Отсутствие барьерных функций организма (иммунодефицит).
  • Судороги.
  • Увеличение внутренних органов (печени, селезенки, лимфатических узлов).
  • Гипохромная анемия.
  • Гидроцефалия.

При мраморной болезни, диагностированной у детей с аутосомно-рецессивными формами, симптоматика развивается интенсивно и способствует раннему летальному исходу.

Если рассматривать, как развивается остеопетроз в зависимости от стадии, то недуг бывает:

  1. Ранней формы – поражающей новорожденных детей и отличающейся злокачественным течением с летальным исходом.
  2. Поздней формой – с отсутствием симптоматики в более взрослом возрасте. Чаще всего патологию выявляют посредством рентгена.

Кости при поражении на начальных этапах имеют анатомически стандартный вид и лишь при интенсивном течении патологии начинаются первые признаки деформации и болезнь усугубляется.

Изучая структуру костных тканей, замечают, что по очертанию они не видоизменяются, лишь в бедренных костях отмечается расширение нижних участков в виде колбы. Сами по себе они утяжеляются и при распиле создаются трудности.

В разрезе наблюдается наполнение костномозгового канала костной тканью. Губчатое вещество замещается однородной костной тканью, гладкой, по типу обработанного мрамора.

Процессы неконтролируемого продуцирования костной ткани приводят к сжиманию и отмиранию нервных отростков, что объясняет такой симптом, как потеря зрения.

Виды мраморной болезни

Заболевание также называют смертельным мрамором и классифицируют по видам:

  1. Аутосомно-рецессивный. С такой болезнью по статистике рождается 1 на 200 000 малышей. Патологические изменения в виде большой головы, широко расположенных глаз, низкорослости, косоглазия, чрезмерной бледности кожных покровов проявляются с раннего возраста и обычно заканчиваются летальным исходом.
  2. Аутосомно-доминантный. Отличается скрытостью симптомов и протекает более в мягкой форме. Патология практически не сказывается на внешности и обнаруживается лишь случайно при частых случаях переломов.

Лечение остеопетроза

Единственным способом лечения недуга является трансплантация, но стоит отметить, что существуют способы, позволяющие купировать развитие патологии в структурах кости. При условии целеустремленности и исполнительности пациента, удается замедлить дегенеративные процессы и положительно повлиять на качество жизни:

  • Для пациентов с остеопетрозом разработан комплекс упражнений, выполнение которых требует систематичности. Таким образом, состояние скелета и суставов значительно улучшается.
  • Для большей эффективности показан массаж.
  • Водные процедуры, плавание укрепят кости.
  • Правильное, сбалансированное питание. В рацион должно быть включено достаточное количество белка (сыр, творог). Продуктовая корзина богата фруктами, овощами, зеленью.
  • Стоит регулярно посещать санатории с лечебными процедурами, направленными на поддержание опорно-двигательного аппарата.
  • Нужно стремиться укреплять мышечный корсет.
  • Следить за психоэмоциональным состоянием.
  • Употреблять препараты с железом (по назначению врача).

Злокачественная форма требует оперативного вмешательства, но риск смертельного исхода слишком высокий, и четко спрогнозировать исход операции не сможет ни один врач.

Для того чтобы трансплантация была успешной, отобранный материал должен быть максимально совместим по HLA – генам. Донорами могут выступать только ближайшие родственники.

Совместимость материала определяется анализом крови, в котором должна быть идентичность генома донора и реципиента.

Совместимость дает большой шанс на успех, но существует опасность отторжения клеток, ведущая к осложнениям и летальному исходу.

Для взрослых больных применяют кальцитрол либо Y-интерферон, способствующий восстановлению продуцирования в нормальном режиме остеокластов. Это сокращает риск появления переломов и позволяет жить полноценной жизнью.

Дети с таким диагнозом не могут вести полноценный образ жизни. Им нельзя заниматься активными видами спорта и нагружать себя интеллектуальным трудом. При остеопетрозе важно много отдыхать и гулять на свежем воздухе.

Если в процессе течения недуга у ребенка наблюдаются увеличения органов (селезенка, печень), стоит пересмотреть рацион питания.

Количество потребляемых жиров резко ограничивают и добавляют больше натуральных (свежевыжатых) соков.

Советы рекомендательного характера

Больные с таким сложным диагнозом нуждаются в дополнительном внимании, заботе. Для улучшения качества жизни стоит не только изменить рацион, но и обстановку, чтобы избежать дополнительного травматизма и переломов:

  • Ванна должна быть удобной, с низкими краями и резиновым ковриком.
  • Кресло или стул подбираются с высокими спинками для удобного положения позвоночного столба.
  • Автотранспорт стоит оснастить регулируемым сиденьем.
  • В жилом помещении нужно устранить все пороги, приступки.
  • Пациенту необходимо подбирать удобную, ортопедическую обувь.
  • В зимнее время следует избегать скользких поверхностей и при выборе обуви отдавать преимущество той, которая оснащена хорошей подошвой.

Осложнения

Заболевание опасно своей непредсказуемостью и может присутствовать, не давая о себе знать долгие годы. Течение недуга зависит от возраста, в котором его диагностировали.

При прогрессировании болезни с малокровием и гнойными инфекциями новорожденный и маленькие дети могут умирать от сепсиса, поражения внутренних органов, хрупкости скелета. Более взрослые страдают лишь хрупкостью скелета и иногда даже не жалуются на боль.

Наиболее часто при остеоперозе фиксируются случаи перелома бедра, что опасно в любом возрасте, особенно в преклонном. Гнойное образование является причиной сепсиса. Золотистый стафилококк разносится током крови в ткани и органы, провоцируя развитие пневмонии, и других поражений.

Результат лечения может быть не предсказуем, у малышей преимущественно заканчивается летальным исходом.

Среди опасных проявлений в детском возрасте наблюдаются:

  • Отклонения в развитии челюсти. Задержка в прорезывании зубов, кариес в сложных формах, поражение ротовой полости бесконечными инфекциями.
  • В черепе происходит скапливание спинномозговой жидкости, что приводит к сдавливанию мозговых тканей, нарушению зрительной и слуховой функций, параличу лицевых нервов.
  • Постоянные инфекционные недуги (воспаление легких, сепсис, патологии мочевыводящей системы).
  • Проблемы с психомоторикой, отставание в развитии.
  • Признаки анемии, малокровие.
  • Склонность к образованию гематом, кровоизлияниям.
  • Неправильное развитие скелета, деструктивные изменения в бедренных костях, позвонках, в черепной коробке.
  • Увеличение печени, лимфоузлов, селезенки.

Профилактика

Если в семье имеется диагноз остеопетроз, то велика вероятность развития недуга у ребенка. Современные методы диагностики позволяют выявить патологию в утробе матери в первом триместре беременности.

В период развития плода, на 21 – 22 неделе гестации и на 28 — 29 неделях производят замер трубчатых костей. Цель манипуляции — определить ширину метафиза кости бедра к диафизу узкого фрагмента.

Между двумя удаленными противоположными точками в продольном сечении бедренной кости проводят черту, после чего делают отступление на 1 см при 21 неделе и на 1, 5 см при 28 неделе. Отступают от черты через отдаленные точки на краях метафиза с обратной стороны – проводят вторую черту.

Делают замер расстояния между точками пересечения второй черты и костной поверхностью.

Полученный размер является шириной метафиза. Определяют узкую часть диафиза, и под углом 90 градусов отчерчивают третью черту. Выполняют замер между противоположными точками пересечения третьей черты с краями – ширина диафиза в узкой части кости. Если полученное число выше 1,34, диагноз плода очевиден.

Прогресс дает возможность определять вероятность развития генетического заболевания еще до зачатия.

(1 5,00 из 5)

Источник: https://bolivspinenet.ru/chto-takoe-osteopetroz-i-kak-ego-lechit/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.